Созаева Лейла Салиховна, к.м.н., старший научный сотрудник, детский эндокринолог детского отделения опухолей эндокринной системы
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11
Leila S. Sozaeva, Cand. of Sci. (Med.), Senior researcher, paediatric endocrinologist at the paediatric endocrine tumour department
11 Dmitriya Ulyanov str., Moscow, 117292
Джамалудинова Арина Абдугапуровна, аспирант
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11
Arina A. Dzhamaludinova, PhD student
11 Dmitriya Ulyanov str., Moscow, 117292
Копылова Ирина Владимировна, к.м.н., старший научный сотрудник, детский эндокринолог детского отделения опухолей эндокринной системы
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11
Irina V. Kopylova, Cand. of Sci. (Med.), Senior researcher, paediatric endocrinologist at the paediatric endocrine tumour department
11 Dmitriya Ulyanov str., Moscow, 117292
Калинин Алексей Леонидович, научный сотрудник, детский эндокринолог детского отделения опухолей эндокринной системы
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11
Alexey L. Kalinin, Researcher, paediatric endocrinologist at the paediatric endocrine tumour department
11 Dmitriya Ulyanov str., Moscow, 117292
Чугунов Игорь Сергеевич, к.м.н., заведующий детским отделением опухолей эндокринной системы
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11
Igor S. Chugunov, Cand. of Sci. (Med.), Head of the paediatric endocrine tumour department
11 Dmitriya Ulyanov str., Moscow, 117292
Введение. Синдром Бараката (HDR-синдром, с англ. hypoparathyroidism, deafness, renal dysplasia syndrome – синдром гипопаратиреоза, глухоты, почечной дисплазии; OMIM – 146255) – это наследственное многокомпонентное заболевание, для которого характерны гипопаратиреоз, тугоухость и почечная патология. Впервые синдром описан американским доктором A. Дж. Баракатом в 1977 г.: два родных брата 5 и 8 лет имели стероидрезистентную нефропатию, тугоухость и гипопаратиреоз. Синдром Бараката является редким заболеванием: в мире описано чуть более 190 случаев. Помимо трех основных компонентов у пациентов с синдромом Бараката описан также ряд других проявлений заболевания: нарушение работы эндокринной и репродуктивной систем, патология нервной системы, врожденные пороки сердца и пороки развития лицевого черепа, пигментный ретинит.
Результаты. В статье представлен клинический случай синдрома Бараката у 15-летнего мальчика. Из компонентов заболевания у пациента диагностированы гипопаратиреоз и нейросенсорная тугоухость. Первые проявления гипопаратиреоза появились в возрасте 4,5 года в виде судорожного синдрома, но на тот момент пациенту была установлена эпилепсия, а гипопаратиреоз выявили лишь в 13 лет. В последующем была исключена эпилепсия. Также в 12 лет диагностирована тугоухость. На момент последнего обследования данных за патологию почек, а также о других возможных проявлениях заболевания получено не было. Диагноз был подтвержден данными молекулярно-генетического обследования, в результате которого в третьем экзоне гена GATA3 обнаружен ранее не описанный в литературе вероятно патогенный вариант нуклеотидной последовательности HG38, chr10:8058622C>T, c.559C>T, p.Gln187Ter.
Заключение. Целью данной статьи является ознакомление детских врачей различных специальностей с редким заболеванием для улучшения его диагностики. Также описание данного клинического случая позволит дополнить знания об особенностях течения синдрома Бараката.
Background. Barakat syndrome (HDR syndrome, Hypoparathyroidism, Deafness, Renal dysplasia syndrome, OMIM 146255) is a hereditary disease characterized by hypoparathyroidism, hearing loss and renal disease. The syndrome was first described by the American doctor A. J. Barakat in 1977: two siblings aged 5 and 8 years had steroidresistant nephropathy, hearing loss and hypoparathyroidism. Barakat syndrome is an rare disease: just over 190 cases have been described worldwide. In addition to the three main components, a number of other manifestations of the disease have also been described in patients with Barakat syndrome: disruption of the endocrine and reproductive systems, pathology of the nervous system, congenital heart defects and facial skull malformations, and retinitis pigmentosa. Results. This article presents a clinical case of Barakat syndrome in a 15-year-old boy. The patient was diagnosed with hypoparathyroidism and sensorineural hearing loss. The first signs of hypoparathyroidism appeared at the age of 4.5 years as a seizure syndrome, but at that time the patient was diagnosed with epilepsy, and hypoparathyroidism was diagnosed only at the age of 13 years. Epilepsy was subsequently ruled out. Hearing loss was also diagnosed at age 12. At the time of the last examination, there was no evidence of renal disease or other possible manifestations of the syndrome. The diagnosis was confirmed by genetic tast: previously undescribed probably pathogenic variant of nucleotide sequence HG38, chr10:8058622C>T, c.559C>T, p.Gln187Ter in exon 3 of the GATA3 gene was found.
Conclusion. The purpose of this article is to inform pediatricians about a rare disease to improve the diagnosis of the syndrome. Also, the description of this clinical case will help to supplement the knowledge on peculiarities of the course of Barakat syndrome.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.