Рассмотрены основные клинические подходы к диагностике и терапии основных жизнеугрожающих наследственных заболеваний обмена аминокислот, относящихся к группе органических ацидурий, таких как болезнь кленового сиропа мочи (БКСМ). Описаны выделяют клинико-генетические формы БКСМ и особенности ее клинических проявлений, а также методы диагностики и лечения.Указывается, что классический вариант БКСМ является одним из самых изменчивых и опасных наследственных метаболических состояний: резкие подъемы уровня лейцина и -кетоизокапроновой кислоты вызывают метаболическую энцефалопатию и критический отек мозга, в то время как хронический дисбаланс аминокислот и нейротрансмиттеров представляет опасность в плане снижения интеллектуальных функций, приводит к снижению памяти и внимания, умственной нетрудоспособности, нарушению исполнительных функций и развитию психического заболевания. Строгая диетическая терапия с ограничением патогенетически значимых аминокислот и назначением специализированных аминокислотных смесей диетического (лечебного) питания является основным методом лечения больных, назначается при подозрении на наследственное нарушение аминокислотного обмена сразу после взятия анализов. Препарат лечебного питания должен замещать около 50% суточной потребности пациента в белке.Наличие возможностей ранней диагностики и своевременно начатой диетотерапии с применением специализированных продуктов лечебного (диетического) питания больных с органическими ацидуриями позволяет повысить выживаемость больных, снизить тяжесть когнитивных и психических нарушений, а также частоту возникновения метаболических кризов и выраженность неврологических нарушений.