Введение. Согласно российским исследованиям, средний возраст постановки диагноза «прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна» составляет 7-8 лет. Это связано с тем, что, с одной стороны, миодистрофия Дюшенна – орфанная патология и врач за всю свою клиническую практику может ни разу не увидеть ее. С другой – клиническая картина заболевания многолика и не имеет ярко выраженной симптоматики на начальных этапах развития. Часто врач ошибается с диагнозом, принимая следствие заболевания за его источник или рассматривая лишь одно из проявлений болезни и при этом не видя всего симптомокомплекса и ее первопричину. Так, одним из проявлений заболевания является повышение печеночных ферментов – трансаминаз (аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы) и лактатдегидрогеназы. Около 50% всех ошибочных диагнозов при миодистрофии Дюшенна связаны с повреждением печени. Такие дети могут годами наблюдаться у инфекционистов или детских гастроэнтерологов с неуточненными диагнозами, проходя все новые и новые, подчас инвазивные, исследования.

Заключение. В настоящее время многим пациентам с миодистрофией Дюшенна доступна патогенетическая терапия. К сожалению, она не возвращает утраченные функции, но может сохранить имеющиеся и клинически перевести агрессивную форму миодистрофии Дюшенна в более мягко протекающую форму Беккера. Именно поэтому так важно информировать врачей как первичного педиатрического звена, так и детских гастроэнтерологов и инфекционистов о механизмах внепеченочного повышения трансаминаз и алгоритмах диагностики миодистрофий.