lvrachЛечащий ВрачLechaschi Vrach1560-51752687-1181ООО «Издательство "Открытые системы"»10.51793/OS.2023.26.6.007lvrach-1085Research ArticleПЕДИАТРИЯPEDIATRICSТирозинемия 1-го типа у ребенка с множественными врожденными пороками развития: обзор литературы и клиническое наблюдениеHereditary tyrosinemia type 1 in an infant with multiple congenital defectshttps://orcid.org/0000-0001-7305-9036СаркисянЕ. А.SarkisyanH. A.

Саркисян Егине Альбертовна, к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии имени академика В. А. Таболина; неонатолог

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

123317, Москва, Шмитовский проезд, 29

 

Heghine A. Sarkisyan, MD, Associate professor of Academician; neonatologist  V. A. Tabolin Department of Hospital Paediatrics 

1 Ostrovityanova str., 117997

29 Shmitovsky Proezd, Moscow, 123317

heghinesarg@gmail.comЧеркасоваС. В.CherkasovaS. V.

Черкасова Светлана Вячеславовна, к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии имени академика В. А. Таболина; заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных 

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

123001, Москва, ул. Садовая-Кудринская, 15

Svetlana V. Cherkasova, MD, Associate professor of Academician V. A. Tabolin Department of Hospital Paediatrics; Head of the Department of Pathology of Newborns and Premature Babies

1 Ostrovityanova str., 117997

15 Sadovaya-Kudrinskaya str., Moscow, 123001

cherkasovasv@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0001-0614-9215ФадееваА. А.FadeevaA. A.

Фадеева Анастасия Андреевна, студентка 6-го курса педиатрического факультета 

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Anastasia A. Fadeeva, 6th-year student of Paediatric faculty 

1 Ostrovityanova str., 117997

anastasiyyarrr@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-2279-5230ЯрушниковаА. С.YarushnikovaA. S.

Ярушникова Анастасия Сергеевна, студентка 6-го курса педиатрического факультета 

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Anastasia S. Yarushnikova, 6th-year student of Paediatric faculty 

1 Ostrovityanova str., 117997

anastasiyyarrr@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0003-2946-4773ПилюзинаЮ. С.PiliuzinaYu. S.

Пилюзина Юлия Сергеевна, студентка 6-го курса педиатрического факультета 

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Yulia S. Piliuzina, 6th-year student of Paediatric faculty 

1 Ostrovityanova str., 117997

miss.piliuzina@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8342-405XСмольянниковаА. Б.SmolyannikovaA.  B.

Смольянникова Анастасия Борисовна, студентка 6-го курса педиатрического факультета 

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Anastasia B. Smolyannikova, 6th-year student of Paediatric faculty 

1 Ostrovityanova str., 117997

anas24smol@mail.ruШабельниковаЕ. И.ShabelnikovaE. I.

Шабельникова Екатерина Игоревна, к.м.н., ассистент кафедры госпитальной педиатрии имени академика В. А. Таболина 

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

 

Ekaterina I. Shabelnikova, MD, assistant of Academician V. A. Tabolin Department of Hospital Paediatrics 

1 Ostrovityanova str., 117997

eishabelnikova@rambler.ruМакароваЛ. М.MakarovaL. M. 

Макарова Людмила Михайловна, заведующая 8-м инфекционным отделением (для новорожденных

123317, Москва, Шмитовский проезд, 29

Lyudmila M. Makarova, MD, Head of the Infectious Diseases Department for Newborns № 8

29 Shmitovsky Proezd, Moscow, 123317

makarova.inf8@yandex.ruОвсянниковаМ. А.OvsyannikovaM. A.

Овсянникова Марина Анатольевна, неонатолог 8-го инфекционного отделения (для новорожденных) 

123317, Москва, Шмитовский проезд, 29

Marina A. Ovsyannikova, MD, Neonatologist of the Infectious Diseases Department for Newborns № 8 

29 Shmitovsky Proezd, Moscow, 123317

marinaovs81@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0172-0520ЛевченкоЛ. А.LevchenkoL. A.

Левченко Людмила Анатольевна, доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии имени академика В. А. Таболина; неонатолог 

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

123001, Москва, ул. Садовая-Кудринская, 15

Lyudmila A. Levchenko, Dr. of Sci. (Med.), Professor professor of Academician V. A. Tabolin Department of Hospital Paediatrics

1 Ostrovityanova str., 117997 

15 Sadovaya-Kudrinskaya str., Moscow, 123001

levchenko.doctor@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0008-5910-023XДемьяноваТ. Г.DemyanovaT. G.

Демьянова Татьяна Геннадьевна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии имени академика В. А.Таболина

117997, Москва, ул. Островитянова, 1

Tatyana G. Demyanova, MD, Associate professor of Academician V. A. Tabolin Department of Hospital Paediatrics 

1 Ostrovityanova str., 117997

demyanovat@yandex.ruФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы Детская городская клиническая больница № 9 имени Г. Н. Сперанского Департамента здравоохранения города МосквыРоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education N. I. Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation; State Budgetary Healthcare Institution of the City of Moscow Children's City Clinical Hospital No. 9 named after G. N. Speransky of the Department of Health of the City of MoscowRussian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы детская городская клиническая больница имени Н. Ф. Филатова Департамента здравоохранения города МосквыРоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education N. I. Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation; State Budgetary Healthcare Institution of the City of Moscow Filatov N. F. Children's City Hospital of the Department of Health of the City of MoscowRussian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Autonomous Educational Institution of Higher Education N. I. Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationГосударственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы Детская городская клиническая больница № 9 имени Г. Н. Сперанского Департамента здравоохранения города МосквыРоссияState Budgetary Healthcare Institution of the City of Moscow Children's City Clinical Hospital No. 9 named after G. N. Speransky of the Department of Health of the City of MoscowRussian Federation202318072023064854Copyright © Саркисян Е.А., Черкасова С.В., Фадеева А.А., Ярушникова А.С., Пилюзина Ю.С., Смольянникова А.Б., Шабельникова Е.И., Макарова Л.М., Овсянникова М.А., Левченко Л.А., Демьянова Т.Г., 20232023Саркисян Е.А., Черкасова С.В., Фадеева А.А., Ярушникова А.С., Пилюзина Ю.С., Смольянникова А.Б., Шабельникова Е.И., Макарова Л.М., Овсянникова М.А., Левченко Л.А., Демьянова Т.Г.Sarkisyan H.A., Cherkasova S.V., Fadeeva A.A., Yarushnikova A.S., Piliuzina Y.S., Smolyannikova A.B., Shabelnikova E.I., Makarova L.M., Ovsyannikova M.A., Levchenko L.A., Demyanova T.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.lvrach.ru/jour/article/view/1085

Наследственная тирозинемия 1-го типа, или гепаторенальная тирозинемия, – тяжелое орфанное аутосомнорецессивное заболевание с нарушением обмена тирозина, вызванное дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы (fumarylacetoacetate hydrolase, FAH). Заболевание встречается с частотой 1:100 000-1:120 000 случаев живорождения, в ряде регионов (например, на территории Чеченской Республики) наследственная тирозинемия 1-го типа может встречаться значительно чаще. При наследственной тирозинемии 1-го типа отмечается повышение тирозина, сукцинилацетона и других токсических метаболитов в крови, а также их накопление в органах-мишенях, что приводит к поражению печени с развитием цирроза и печеночно-клеточной недостаточности, почечных канальцев – с развитием синдрома Фанкони и гипофосфатемического рахита, а также центральной нервной системы. В ряде случаев в патологический процесс может вовлекаться миокард с формированием гипертрофической кардиомиопатии. Заболевание представляет большую сложность для дифференциальной диагностики ввиду полиорганности поражения, частого сочетания с другими наследственными патологиями. Лечение наследственной тирозинемии 1-го типа на современном этапе основано на применении элиминационной диетотерапии и препаратов для патогенетической терапии. Активно изучаются возможности генно-инженерных методов в этиотропной терапии данного заболевания. В представленной статье описан случай острой формы наследственной тирозинемии 1-го типа у ребенка с множественными врожденными пороками развития центральной нервной системы, включающими в себя синдром Денди – Уокера, с нарушением формирования челюстно-лицевого аппарата, с проявлениями иммунодефицитного состояния и тяжелым генерализованным редицивирующим инфекционным процессом, обусловленным полирезистентной смешанной бактериально-грибковой флорой. Описана динамика неврологической симптоматики у пациента на первом году жизни на фоне патогенетической терапии основного заболевания, приведены лабораторные показатели функции печени. 

Hereditary tyrosinemia type 1 or hepatorenal tyrosinemia is a severe orphan autosomal-recessive disorder of tyrosine metabolism caused by a deficiency of the enzyme fumarylacetoacetate hydrolase (FAH). The disease is diagnosed in approximately 1:100 000-1:120 000 cases of live births, and in certain regions (such as the Chechen Republic in Russian Federation) the estimated frequency of diagnosis can be significantly higher. In hereditary tyrosinemia type 1, blood levels of tyrosine, succinylacetone and other toxic metabolites are increased, which results in the accumulation of the toxic metabolites in target organs causingliver damage with progressive development of liver failure and liver cirrhosis, damage to the renal tubules resulting in Fanconi syndrome and hypophosphatemic rickets, and central nervous system. In some patients, myocardium could be involved in the pathological process, resulting in the development of hypertrophic cardiomyopathy. The disease presents a great challenge for differential diagnosis due to its polyorganic nature and frequent combination with other hereditary disorders. The modern treatment of hereditary tyrosinemia type 1 includes an elimination-based diet and pathogenetic drug therapy. The potential of genetic engineering methods in target therapy of hereditary tyrosinemia type 1 is being actively researched. Within the article if presented a case of early onset hereditary tyrosinemia type 1 in an infant with multiple congenital defects of central nervous system, including Dandy – Walker syndrome, and congenital defects of maxillofacial area, with signs of an immunodeficiency state and a severe generalized recurring infectious process involving poly-resistant mixed flora. The dynamic changes of neurologic signs are provided for the first year of life of the patient receiving the pathogenetic therapy for the main disease. Laboratory findings are provided, showing the dynamic changes in liver function of the patient.

тирозинемия 1-го типагепаторенальная тирозинемиямножественные врожденные пороки развитиясиндром Денди — Уокератубулопатияtyrosinemia type 1hepatorenaltyrosinemiamultiple congenital defectsDandy — Walker syndrometubulopathyReferencesRusso P. A., Mitchell G. A., and Tanguay R. M. Tyrosinemia: a review // Pediatr Dev Pathol. 2001;4(3):212-221. DOI: 10.1007/s100240010146.Russo P. A., Mitchell G. A., and Tanguay R. M. Tyrosinemia: a review // Pediatr Dev Pathol. 2001;4(3):212-221. DOI: 10.1007/s100240010146.Клинические рекомендации: «Наследственная тирозинемияI типа». Год утверждения: 2021. Союзпедиатров России, Ассоциация медицинских генетиков.Clinical guidelines: "Hereditary tyrosinemia type I". Year of approval: 2021. Russian Union of Pediatricians, Association of Medical Genetics. (In russ.)]Morrow G., Angileri F., Tanguay R. M. Molecular Aspects of the FAH Mutations Involved in HT1 Disease // AdvExp Med Biol. 2017; 959: 25-48. DOI: 10.1007/978-3-319-55780-9_3б.Morrow G., Angileri F., Tanguay R. M. Molecular Aspects of the FAH Mutations Involved in HT1 Disease // AdvExp Med Biol. 2017; 959: 25-48. DOI: 10.1007/978-3-319-55780-9_3б.Baber M. D. A case of congenital cirrhosis of the liver with renal tubular defects akin to those in the Fanconi syndrome // Arch Dis Child. 1956; 31 (159): 335339. DOI: 10.1136/adc.31.159.335.Baber M. D. A case of congenital cirrhosis of the liver with renal tubular defects akin to those in the Fanconi syndrome // Arch Dis Child. 1956; 31 (159): 335339. DOI: 10.1136/adc.31.159.335.Äärelä L., Hiltunen P., Soini T., Vuorela N., Huhtala H., Nevalainen P. I., et al. Type 1 tyrosinemia in Finland: a nationwide study // Orphanet J. 2020; 15 (1): 281. DOI: 10.1186/s13023-020-01547.Äärelä L., Hiltunen P., Soini T., Vuorela N., Huhtala H., Nevalainen P. I., et al. Type 1 tyrosinemia in Finland: a nationwide study // Orphanet J. 2020; 15 (1): 281. DOI: 10.1186/s13023-020-01547.Байдакова Г. В., Иванова Т. А., Раджабова Г. М. и др. Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемииI типа в различных популяциях Российской Федерации // Медицинская генетика. 2017; 16 (6): 43-47.Baydakova G. V., Ivanova T. A., Mikhaylova S. V., et al. The Unique Spectrum of Mutations in Patients with Hereditary Tyrosinemia Type 1 in Different Regions of the Russian Federation // JIMD Reports. 2019; 45: 89-93. DOI: 10.1007/8904_2018_144. (In russ.)]Maksimova N. R., Gurinova E. E., Sukhomyasova A. L., Danilova A. L., Kaimonov V. S., Savvina M. T., et al. A novel homozygous mutation causing hereditary tyrosinemia type I in yakut patient in Russia: case report // WiadLek. 2016; 69 (2 Pt 2): 295-308.Maksimova N. R., Gurinova E. E., Sukhomyasova A. L., Danilova A. L., Kaimonov V. S., Savvina M. T., et al. A novel homozygous mutation causing hereditary tyrosinemia type I in yakut patient in Russia: case report // WiadLek. 2016; 69 (2 Pt 2): 295-308.Полякова С. И., Савостьянов К. В., Пушков А. А. Наследственная тирозинемия 1-го типа: что нужно знать педиатрам // Журнал Практика педиатра. 2014. Февраль. С. 4-16.Polyakova S. I., Savostyanov K. V., Pushkov A. A. Hereditary tyrosinemia type 1: what pediatricians need to know // Journal of Pediatric Practice. 2014. February. P. 4-16. (In russ.)]Schady D. A., Roy A., Finegold M. J. Liver tumors in children with metabolic disorders // TranslPediatr. 2015; 4 (4): 290-303. DOI: 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.08.Schady D. A., Roy A., Finegold M. J. Liver tumors in children with metabolic disorders // TranslPediatr. 2015; 4 (4): 290-303. DOI: 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.08.Hajji H., Imbard A., Spraul A., Taibi L., Barbier V., Habes D. Initial presentation, management and follow-up data of 33 treated patients with hereditary tyrosinemia type 1 in the absence of newborn screening // Mol Genet Metab Rep. 2022; 33: 100933. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2022.100933.Hajji H., Imbard A., Spraul A., Taibi L., Barbier V., Habes D. Initial presentation, management and follow-up data of 33 treated patients with hereditary tyrosinemia type 1 in the absence of newborn screening // Mol Genet Metab Rep. 2022; 33: 100933. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2022.100933.Khanna Rajeev, Verma Sanjeev Kumar. Pediatric hepatocellular carcinoma // World JGastroenterol. 2018; 24 (35): 3980-3999. Published online 2018 Sep 21. DOI: 10.3748/wjg.v24.i35.3980.Khanna Rajeev, Verma Sanjeev Kumar. Pediatric hepatocellular carcinoma // World JGastroenterol. 2018; 24 (35): 3980-3999. Published online 2018 Sep 21. DOI: 10.3748/wjg.v24.i35.3980.Kawabata K., Kido J., Yoshida T., Matsumoto S., Nakamura K. A case report of two siblings with hypertyrosinemia type 1 presenting with hepatic disease with different onset time and severity // Mol Genet Metab Rep. 2022; 32: 100892. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2022.100892.Kawabata K., Kido J., Yoshida T., Matsumoto S., Nakamura K. A case report of two siblings with hypertyrosinemia type 1 presenting with hepatic disease with different onset time and severity // Mol Genet Metab Rep. 2022; 32: 100892. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2022.100892.Chi H., Gan C., Jiang Y., Chen D., Qiu J., Yang Q., et al. The compound heterozygous mutations of c.607G>a and c.657delC in the FAH gene are associated with renal damage with hereditary tyrosinemia type 1 (HT1) // Mol Genet Genomic Med. 2023; 11 (1): e2090. DOI: 10.1002/mgg3.2090.Chi H., Gan C., Jiang Y., Chen D., Qiu J., Yang Q., et al. The compound heterozygous mutations of c.607G>a and c.657delC in the FAH gene are associated with renal damage with hereditary tyrosinemia type 1 (HT1) // Mol Genet Genomic Med. 2023; 11 (1): e2090. DOI: 10.1002/mgg3.2090.Berrak Bilginer Gürbüz, H. Hakan Aykan, Kısmet Çıkı. Cardiomyopathy in patients with type 1 tyrosinemia, and the effect of nitisinone treatment on cardiomyopathy // Cukurova Medical Journal. 2021. 46 (4): 1419-1425. DOI: 10.17826/cumj.984072.Berrak Bilginer Gürbüz, H. Hakan Aykan, Kısmet Çıkı. Cardiomyopathy in patients with type 1 tyrosinemia, and the effect of nitisinone treatment on cardiomyopathy // Cukurova Medical Journal. 2021. 46 (4): 1419-1425. DOI: 10.17826/cumj.984072.Sniderman King L., Trahms C., Scott C. R. In: Adam M. P., Everman D. B., Mirzaa G. M., et al. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. PMID: 20301688.Sniderman King L., Trahms C., Scott C. R. In: Adam M. P., Everman D. B., Mirzaa G. M., et al. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. PMID: 20301688.Кузнецова М. А., Зрячкин Н. И., Царева Ю. А., Зуева Е. И. Тирозинемия 1-го типа. Обзор литературы с описанием клинического случая // Российский педиатрический журнал. 2019; 22 (1): 57-64. DOI: 10.18821/1560-9561-2019-22-1-57-64.Kuznetsova M. A., Zryachkin N. I., Tsareva Yu. A., Zueva E. I.Tyrosinemiai type (literature review) with a description of the clinical case // RossiiskiyPediatricheskiy Zhurnal (Russian Pediatric Journal). 2019; 22 (1): 57-64. DOI: 10.18821/1560-9561-2019-22-1-57-64. (In russ.)]Приказ Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».Order of the Ministry of Health of the Russian Federation of April 21, 2022 N 274n "On approval of the procedure for providing medical care to patients with congenital and (or) hereditary diseases". (In russ.)]Tang Y., Kong Y. Hereditary tyrosinemia type : newborn screening, diagnosis and treatment // Zhejiang Da XueXueBao Yi Xue Ban. 2021; 50 (4): 514-523. English. DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0255.Tang Y., Kong Y. Hereditary tyrosinemia type : newborn screening, diagnosis and treatment // Zhejiang Da XueXueBao Yi Xue Ban. 2021; 50 (4): 514-523. English. DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0255.Clinical Review Report: Nitisinone (MDK-Nitisinone): (MendeliKABS Inc.): Indication: For the treatment of patients with hereditary tyrosinemia type 1 in combination with dietary restriction of tyrosine and phenylalanine [Internet]. Ottawa (ON): Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health; 2018 Apr. PMID: 30457782.Clinical Review Report: Nitisinone (MDK-Nitisinone): (MendeliKABS Inc.): Indication: For the treatment of patients with hereditary tyrosinemia type 1 in combination with dietary restriction of tyrosine and phenylalanine [Internet]. Ottawa (ON): Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health; 2018 Apr. PMID: 30457782.Баранов А. А., Намазова-Баранова Л. С., Боровик Т. Э., Ладодо К. С., Бушуева Т. В., Маслова О. И. и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена. Методическое письмо. М., 2013. 97 с.Baranov A. A., Namazova-Baranova L. S., Borovik T. E., Ladodo K. S., BushuevaT. V., Maslova O. I., et. al. Diet therapy for hereditary diseases of amino acid metabolism // Methodical letter. Moscow, 2013. 97 p. (In russ.)]Daly A., Adam S., Allen H., et al. UK Dietary Practices for Tyrosinaemias: Time for Change // Nutrients. 2022; 14 (24): 5202. Published 2022 Dec 7. DOI: 10.3390/nu14245202.Daly A., Adam S., Allen H., et al. UK Dietary Practices for Tyrosinaemias: Time for Change // Nutrients. 2022; 14 (24): 5202. Published 2022 Dec 7. DOI: 10.3390/nu14245202.Maiorana A., Dionisi-Vici C. NTBC and Correction of Renal Dysfunction // AdvExp Med Biol. 2017; 959: 93-100. DOI: 10.1007/978-3-319-55780-9_8.Maiorana A., Dionisi-Vici C. NTBC and Correction of Renal Dysfunction // AdvExp Med Biol. 2017; 959: 93-100. DOI: 10.1007/978-3-319-55780-9_8.Chen H. Y., Yeh Y. C. Detection of tyrosine and monitoring tyrosinase activity using an enzyme cascade-triggered colorimetric reaction // RSC Adv. 2020; 10 (50): 29745-29750. DOI: 10.1039/d0ra05581f.Chen H. Y., Yeh Y. C. Detection of tyrosine and monitoring tyrosinase activity using an enzyme cascade-triggered colorimetric reaction // RSC Adv. 2020; 10 (50): 29745-29750. DOI: 10.1039/d0ra05581f.Chinsky J. M., Singh R., Ficicioglu C., van Karnebeek C. D. M., Grompe M., Mitchell G., Waisbren S. E., et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations // Genet Med. 2017; 19 (12). DOI: 10.1038/gim.2017.101.Chinsky J. M., Singh R., Ficicioglu C., van Karnebeek C. D. M., Grompe M., Mitchell G., Waisbren S. E., et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations // Genet Med. 2017; 19 (12). DOI: 10.1038/gim.2017.101.Spiekerkoetter U., Couce M. L., Das A. M., de Laet C., Dionisi-Vici C., Lund A. M., et al. Long-term safety and outcomes in hereditary tyrosinaemia type 1 with nitisinone treatment: a 15-year non-interventional, multicentre study // Lancet Diabetes Endocrinol. 2021; 9 (7): 427-435. DOI: 10.1016/S2213-8587(21)00092-9.Spiekerkoetter U., Couce M. L., Das A. M., de Laet C., Dionisi-Vici C., Lund A. M., et al. Long-term safety and outcomes in hereditary tyrosinaemia type 1 with nitisinone treatment: a 15-year non-interventional, multicentre study // Lancet Diabetes Endocrinol. 2021; 9 (7): 427-435. DOI: 10.1016/S2213-8587(21)00092-9.Van Ginkel W. G., Rodenburg I. L., Harding C. O., Hollak C. E. M., Heiner-Fokkema M. R., van Spronsen F. J. Long-Term Outcomes and Practical Considerations in the Pharmacological Management of Tyrosinemia Type 1 // Paediatr Drugs. 2019; 21 (6): 413-426. DOI: 10.1007/s40272-019-00364-4. PMID: 31667718; PMCID: PMC6885500.Van Ginkel W. G., Rodenburg I. L., Harding C. O., Hollak C. E. M., Heiner-Fokkema M. R., van Spronsen F. J. Long-Term Outcomes and Practical Considerations in the Pharmacological Management of Tyrosinemia Type 1 // Paediatr Drugs. 2019; 21 (6): 413-426. DOI: 10.1007/s40272-019-00364-4. PMID: 31667718; PMCID: PMC6885500.Škaričić A., Zekušić M., Fumić K., Rogić D., Uroić V., PetkovićRamadža D., et al. Diagnosis and the importance of early treatment of tyrosinemia type 1: A case report // Clin Mass Spectrom. 2019; 12: 1-6. DOI: 10.1016/j.clinms.2019.01.005.Škaričić A., Zekušić M., Fumić K., Rogić D., Uroić V., PetkovićRamadža D., et al. Diagnosis and the importance of early treatment of tyrosinemia type 1: A case report // Clin Mass Spectrom. 2019; 12: 1-6. DOI: 10.1016/j.clinms.2019.01.005.Dweikat I., Qawasmi N., Najeeb A., Radwan M. Phenotype, genotype, and outcome of 25 Palestinian patients with hereditary tyrosinemia type 1 // Metabol Open. 2021; 9: 100083. DOI: 10.1016/j.metop.2021.100083.Dweikat I., Qawasmi N., Najeeb A., Radwan M. Phenotype, genotype, and outcome of 25 Palestinian patients with hereditary tyrosinemia type 1 // Metabol Open. 2021; 9: 100083. DOI: 10.1016/j.metop.2021.100083.Ferrer-Bolufer I., Dalmau J., Quiroga R., et al. Tyrosinemia type 1 and Angelman syndrome due to paternal uniparental isodisomy 15 // J Inherit Metab Dis. 2009; 32 Suppl1: S349-S353. DOI: 10.1007/s10545-009-9014-9.Ferrer-Bolufer I., Dalmau J., Quiroga R., et al. Tyrosinemia type 1 and Angelman syndrome due to paternal uniparental isodisomy 15 // J Inherit Metab Dis. 2009; 32 Suppl1: S349-S353. DOI: 10.1007/s10545-009-9014-9.Oria M. S., Rasib A. R., Pirzad A. F., Wali Ibrahim Khel F., Ibrahim Khel M. I., Wardak F. R. A Rare Case of Dandy-Walker Syndrome // Int Med Case Rep J. 2022; 15: 55-59. Published 2022 Feb 15. DOI: 10.2147/IMCRJ.S350858.Oria M. S., Rasib A. R., Pirzad A. F., Wali Ibrahim Khel F., Ibrahim Khel M. I., Wardak F. R. A Rare Case of Dandy-Walker Syndrome // Int Med Case Rep J. 2022; 15: 55-59. Published 2022 Feb 15. DOI: 10.2147/IMCRJ.S350858.Черкасова С. В. Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка // Медицинская генетика 2022; 21 (5): 46-48. DOI: 10.25557/2073-7998.2022.05.46-48.Cherkasova S. V. Clinical case of tyrosinemia type I in the newborn // Medicinskayagenetika [Medical genetics]. 2022; 21 (5): 46-48. (In Russ.)]Chen H., Bai P., Yang S., et al. Short-Term and Long-Term Outcomes of Fetal Ventriculomegaly beyond Gestational 37 Weeks: A Retrospective Cohort Study // J Clin Med. 2023; 12 (3): 1065. Published 2023 Jan 30. DOI: 10.3390/jcm12031065.Chen H., Bai P., Yang S., et al. Short-Term and Long-Term Outcomes of Fetal Ventriculomegaly beyond Gestational 37 Weeks: A Retrospective Cohort Study // J Clin Med. 2023; 12 (3): 1065. Published 2023 Jan 30. DOI: 10.3390/jcm12031065.Cacicedo M. L., Weinl-Tenbruck C., Frank D., Wirsching S., Straub B. K., Hauke J., Okun J. G., et al. mRNA-based therapy proves superior to the standard of care for treating hereditary tyrosinemia 1 in a mouse model // MolTher Methods Clin Dev. 2022; 26: 294-308. DOI: 10.1016/j.omtm.2022.07.006.Cacicedo M. L., Weinl-Tenbruck C., Frank D., Wirsching S., Straub B. K., Hauke J., Okun J. G., et al. mRNA-based therapy proves superior to the standard of care for treating hereditary tyrosinemia 1 in a mouse model // MolTher Methods Clin Dev. 2022; 26: 294-308. DOI: 10.1016/j.omtm.2022.07.006.Nicolas C. T., VanLith C. J., Hickey R. D., et al. In vivo lentiviral vector gene therapy to cure hereditary tyrosinemia type 1 and prevent development of precancerous and cancerous lesions // Nat Commun. 2022; 13 (1): 5012. Published 2022 Aug 25. DOI: 10.1038/s41467-022-32576-7.Nicolas C. T., VanLith C. J., Hickey R. D., et al. In vivo lentiviral vector gene therapy to cure hereditary tyrosinemia type 1 and prevent development of precancerous and cancerous lesions // Nat Commun. 2022; 13 (1): 5012. Published 2022 Aug 25. DOI: 10.1038/s41467-022-32576-7.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.